1.Introduzione alla Tecnologia NIPT
Il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT), che utilizza piattaforme avanzate di sequenziamento di nuova generazione (NGS) seguito dall’analisi bioinformatica, rileva il rischio di aneuploidie cromosomiche fetali attraverso il sequenziamento e l’analisi del DNA fetale libero (cffDNA) estratto dal sangue periferico materno.
Vangenes NIPT Basic analizza il rischio di Sindrome di Down (Trisomia 21), Sindrome di Edwards (Trisomia 18) e Sindrome di Patau (Trisomia 13).
Vangenes NIPT Plus amplia l’indagine includendo anche quattro tipi di aneuploidie dei cromosomi sessuali e 93 sindromi da variazioni del numero di copie (CNV), oltre a T21, T18 e T13.
2. Aneuploidia Cromosomica Fetale e Implicazioni Cliniche
L’aneuploidia cromosomica è una condizione in cui il numero di cromosomi è alterato a causa della perdita o dell’aggiunta di specifici cromosomi nelle cellule.
Le aneuploidie cliniche più comuni includono la Trisomia 21 (Sindrome di Down), la Trisomia 18 (Sindrome di Edwards), la Trisomia 13 (Sindrome di Patau), oltre a diverse trisomie dei cromosomi sessuali e alla monosomia del cromosoma X (Sindrome di Turner).
La maggior parte delle trisomie è causata da una non disgiunzione cromosomica di origine materna, la cui incidenza aumenta con l’età.
Sebbene molti feti con Trisomia 21 sopravvivano alla nascita, i bambini affetti presentano spesso disabilità intellettive, ritardo nello sviluppo fisico e varie anomalie congenite.
Al contrario, circa il 70% dei feti con Trisomia 18 o Trisomia 13 va incontro ad aborto spontaneo. I pochi che sopravvivono alla nascita manifestano gravi malformazioni congenite e un’aspettativa di vita molto breve.
Ad oggi non esistono terapie efficaci per queste condizioni, ma lo screening prenatale e i test diagnostici consentono una diagnosi precoce e decisioni informate.
3. Vantaggi del Test Prenatale Non Invasivo
1.Accurato: Tasso di rilevamento ≥ 99,9%.
2.Rapido: Referto disponibile entro 5-7 giorni lavorativi dal ricevimento del campione.
3.Affidabile: Sistema di controllo qualità digitale lungo l’intero processo.
4.Precoce: Eseguibile a partire dalla 12ª settimana di gravidanza.
5.Sicuro: È sufficiente un prelievo di sangue venoso di 10 ml (senza necessità di digiuno).
4. Fasi del Test NIPT Vangenes
1.Prenotazione del test Vangenes NIPT.
2.Prelievo di sangue venoso.
3.Estrazione del DNA e sequenziamento.
4.Analisi bioinformatica.
5.Consegna del referto.
5. Differenze tra NIPT Basic e NIPT Plus
NIPT Basic
– Analizza il rischio delle tre principali aneuploidie fetali (T21, T18, T13).
NIPT Plus:
- Analizza il rischio delle tre principali aneuploidie fetali (T21, T18, T13).
- Rileva quattro tipi di aneuploidie dei cromosomi sessuali.
- Identifica sei sindromi da microdelezione superiori a 3 Mb localizzate in regioni cromosomiche specifiche.
- Rileva 87 sindromi da microdelezione/microduplicazione superiori a 10 Mb.
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6.A chi è raccomandato il NIPT
1. Donne in gravidanza di età pari o superiore a 35 anni.
2.Donne identificate come a rischio elevato in seguito allo screening sierologico.
3.Donne con storia di aborti ricorrenti o in trattamento con fecondazione in vitro (IVF).
4.Donne non idonee o che preferiscono evitare test invasivi come amniocentesi o cordocentesi.
5.Donne sotto i 35 anni che non hanno effettuato lo screening tradizionale nei tempi previsti.
6.Donne con una storia familiare o personale di anomalie cromosomiche.
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