- Einführung in die NIPT Technologie
Der Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT) nutzt moderne Next-Generation Sequencing (NGS)-Plattformen in Kombination mit bioinformatischer Analyse, um das Risiko fetaler Chromosomenaneuploidien anhand von zellfreier fetaler DNA (cffDNA) im mütterlichen peripheren Blut frühzeitig zu erkennen.
Der Vangenes NIPT Basic untersucht gezielt das Risiko für das Down-Syndrom (Trisomie 21), Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und Pätau-Syndrom (Trisomie 13).
Der Vangenes NIPT Plus erweitert die Analyse zusätzlich um vier Sexchromosomen-Aneuploidien und 93 Syndromtypen im Zusammenhang mit Kopienzahlvariationen (CNV), zusätzlich zu T21, T18 und T13.
- Fetale Chromosomen-Aneuploidien und ihre Auswirkungen
Chromosomen-Aneuploidie beschreibt eine abnormale Zahl einzelner Chromosomen in den Zellen, verursacht durch Verlust oder Gewinn ganzer Chromosomen.
Zu den häufigsten klinischen Chromosomen-Aneuploidien zählen Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), verschiedene Trisomien der Geschlechtschromosomen sowie die X-Monosomie (Turner-Syndrom).
Die meisten Trisomien beruhen auf mütterlicher Chromosomen-Nondisjunction, und ihre Häufigkeit steigt mit dem mütterlichen Alter.
Die Mehrheit der Föten mit Trisomie 21 überlebt die Geburt und kommt lebend zur Welt. Die betroffenen Kinder zeigen häufig geistige Behinderungen, verzögerte körperliche Entwicklung und unterschiedliche angeborene Fehlbildungen.
Bei Trisomie 18 oder 13 kommt es in etwa 70 % der Fälle zu einer spontanen Fehlgeburt. Betroffene Neugeborene weisen meist schwere Fehlbildungen auf und haben eine sehr geringe Lebenserwartung.
Bis heute existieren keine heilenden Therapien für diese genetischen Störungen. Daher sind pränatale Screening- und Diagnosetests von großer Bedeutung für eine frühzeitige Erkennung und informierte Entscheidungen.
3. Vorteile des nicht-invasiven Pränataltests
1.Hochpräzise: Erkennungsrate von mindestens 99,9 %.
2.Schnell: Ergebnis innerhalb von 5–7 Werktagen nach Probeneingang.
3.Zuverlässig: Vollständig digitale End-to-End Qualitätskontrolle.
4.Frühzeitig: Ab der 12. Schwangerschaftswoche durchführbar.
5.Schonend: Nur 10 ml venöses Blut nötig, kein Fasten erforderlich.
4. Vangenes NIPT-Ablauf
1.Terminvereinbarung für den Vangenes NIPT.
2.Entnahme der venösen Blutprobe.
3.DNA-Extraktion und Sequenzierung.
4.Bioinformatische Auswertung.
5.Übermittlung des Befundberichts.
5. Unterschiede zwischen NIPT Basic und NIPT Plus
NIPT Basic
-Untersucht die drei häufigsten fetalen Chromosomen-Aneuploidien (T21, T18, T13).
NIPT Plus
– Untersucht die drei häufigsten fetalen Chromosomen-Aneuploidien (T21, T18, T13).
– Zusätzliche Erkennung von vier Sexchromosomen-Aneuploidien.
– Nachweis von sechs Mikrodeletionssyndromen (> 3 Mb) in syndromspezifischen Chromosombereichen.
– Erkennung von 87 relevanten Mikrodeletionen und Mikroduplikationen (> 10 Mb).
Für detaillierte Informationen kontaktieren Sie bitte unser Kundenservice-Team.
6. Wer sollte einen NIPT in Betracht ziehen?
1.Schwangere ab 35 Jahren.
2.Schwangere mit erhöhtem Risiko durch serologisches Screening.
3.Schwangere mit wiederholten Fehlgeburten oder im Rahmen einer IVF Behandlung.
4.Schwangere, die invasive Verfahren (z. B. Amniozentese, Chorionzottenbiopsie) ausschließen möchten.
5.Schwangere unter 35 Jahren, die das Fenster für traditionelle Screenings verpasst haben.
6.Schwangere mit persönlicher oder familiärer Vorgeschichte chromosomaler Auffälligkeiten.
Für weiterführende Informationen wenden Sie sich bitte an unser Kundenservice-Team.