1. Introduction à la technologie NIPT
Le Test Prénatal Non Invasif (NIPT) utilise des plateformes avancées de séquençage de nouvelle génération (NGS), associées à une analyse bio-informatique de pointe pour évaluer le risque d’aneuploïdies chromosomiques fœtales.
L’analyse est réalisée à partir de l’ADN fœtal libre (cffDNA) présent dans le sang périphérique maternel.
Le NIPT Vangenes Basic évalue le risque des principales trisomies : la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (syndrome d’Edwards) et la trisomie 13 (syndrome de Patau).
Le NIPT Vangenes Plus étend l’analyse à quatre types d’aneuploïdies des chromosomes sexuels et à 93 syndromes liés à des variations du nombre de copies (CNV), en plus de T21, T18 et T13.
2. L’aneuploïdie chromosomique fœtale et ses conséquences
L’aneuploïdie désigne une anomalie du nombre de chromosomes, causé par la perte ou le gain d’un ou plusieurs chromosomes dans les cellules.
Les aneuploïdies les plus fréquentes en pratique clinique sont la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (syndrome d’Edwards), la trisomie 13 (syndrome de Patau), ainsi que des anomalies des chromosomes sexuels, comme la monosomie X (syndrome de Turner).
3. Avantages du NIPT (Test Prénatal Non Invasif)
1.Précis : taux de détection supérieur à 99,9 %.
2.Rapide : résultats disponibles en 5 à 7 jours ouvrables après réception de l’échantillon.
3.Fiable : système de contrôle qualité numérique à toutes les étapes du processus.
4.Précoce : disponible à partir de la 12ᵉ semaine de grossesse.
5.Sûr : nécessite seulement 10 ml de sang veineux (sans jeûne).
4. Processus du test NIPT Vangenes
1.Prise de rendez-vous pour le NIPT Vangenes.
2.Prélèvement de sang veineux.
3.Extraction et séquençage de l’ADN.
4.Analyse bio-informatique.
5.Remise du rapport de résultats.
5. Différences entre NIPT Basic et NIPT Plus
NIPT Basic
– Détecte les 3 aneuploïdies chromosomiques les plus courantes (T21, T18, T13).
NIPT Plus
– Détecte les 3 aneuploïdies chromosomiques les plus courantes (T21, T18, T13).
– Détecte 4 types d’aneuploïdies des chromosomes sexuels.
– Identifie 6 syndromes de microdélétions supérieur à 3 Mb, localisés dans des régions chromosomiques associées à des syndromes spécifiques
– Identifie 87 syndromes de microdélétions et microduplications supérieur à 10 Mb.
Pour plus d’informations, veuillez contacter notre service clientèle.
6. À qui s’adresse le NIPT ?
1.Femmes enceintes de 35 ans ou plus.
2.Femmes enceintes identifiées comme à risque élevé lors du dépistage biochimique du premier trimestre.
3.Femmes ayant des antécédents de fausses couches à répétition ou ayant recours à la fécondation in vitro (FIV).
4.Femmes ne pouvant ou ne souhaitant pas réaliser des examens invasifs comme l’amniocentèse ou la cordocentèse.
5.Femmes de moins de 35 ans n’ayant pas effectué le dépistage sérique dans les délais recommandés
6.Femmes ayant des antécédents familiaux ou personnels d’anomalies chromosomiques.
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